《2023中國罕見病行業趨勢觀察報告》（以下簡稱《報告》）顯示，截至2023年1月最新版我國醫保藥品目錄公布，共有199種罕見病藥品在全球上市，涉及87種罕見病；其中，103種藥品在中國上市，涉及47種罕見病；73種藥品納入醫保，涉及31種罕見病。

七成在國內上市罕見病藥物 納入我國醫保

郭晉川透露，一方面，我國罕見病藥品上市數量相對全球仍有一定差距，約40種罕見病的患者面臨“境外有藥、境內無藥”；另一方面，在中國上市的罕見病藥超七成納入醫保，我國醫保藥品目錄不斷納入罕見病用藥，至今已初見成效。

2018-2022年，國內27種罕見病藥品（除新增適應癥）上市，其中僅有4種上市藥物為國內企業引進或仿制；而到2023年2月，基于《第一批罕見病目錄》，國內有81種罕見病藥物（尚不包括化學仿制藥和生物類似藥）處于臨床試驗及上市申請階段，其中46種藥物為本土自主研發。